题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
脆性X综合征的临床表现有（）
A.智力低下伴眼距宽，鼻梁塌陷，通贯掌，距间距宽
B.智力低下，伴头皮，缺损，多指，严重唇裂及腭裂
C.智力低下，伴长脸，大耳朵，大下巴，大睾丸
D.智力正常，身材高大，肘外翻，乳腺发育差，乳间距宽
E.智力正常，身材矮小，大耳朵，大下巴，大睾丸
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A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓
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第4题
患儿动作发育迟缓、生长落后，智力正常，皮肤正常，血钙低，碱性磷酸酶升高（）,生长发育落后，智力低下，皮肤正常，眼距宽，外眼角上斜、鼻梁低、无黏液水肿，常伴有其他先天畸形（）,常为过期产，反应低下，常有腹胀，便秘，脐疝，生理性黄疸延长（）,共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力低下，身材正常（）,身材矮小，智力低下，黏液性水肿，血清T4降低，TSH增高（）
A．地方性甲低“神经性”综合征
B．地方性甲低“黏液水肿性”综合征
C．新生儿期甲低
D．21-三体综合征
E．佝偻病
第5题
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外毗上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大：（）
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
第6题
"1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检皮肤粗糙，两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌大而宽厚、常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
第7题
患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为：（）
A.l%
B.2%
C.5%
D.10%
E.20%
第8题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。考虑诊断为：（）
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
第9题
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
A.苯丙酮尿症
B.18-三体综合征
C.21-三体综合征
D.呆小病
E.粘多糖病
第11题
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）
A.染色体核型分析
B.血清T3，T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
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