题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）

A.使患儿成年后获得生育能力

B.达到治愈

C.改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康

D.防止下一代发生类似情况

E.为了安慰父母

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第1题

女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（）

A.无需治疗

B.单纯应用人生长激素

C.补充甲状腺素+雌激素

D.应用重组人生长激素+雌激素

E.补充雌激素

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第2题

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，+21（）,7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）,7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）,12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，

A．肝豆状核变性

B．苯丙酮尿症

C．先天性卵巢发育不全

D．先天性睾丸发育不全

E．21-三体综合征

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第3题

女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是（）

A．改善其最终成人身高

B．使患儿成年后获得生育能力

C．改善性征发育以保证患儿心理健康

D．防止下一代发生类似的情况

E．安慰父母

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第4题

1．5岁女孩，身高82cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食及服药史，骨龄与实际年龄相当，腹腔B超检查正常。最可能的诊断是

A.乳房肿物

B.单纯乳房早发育

C.正常女童

D.外源性雌激素影响

E.中枢性性早熟

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第5题

1．5岁女孩，身高82cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食及服药史，骨龄与实际年龄相当，腹腔B超检查正常。最可能的诊断是（）

A.乳房肿物

B.中枢性性早熟

C.单纯乳房早发育

D.正常女童

E.外源性雌激素影响

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第6题

女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速1年余，阴道出血5天"就诊。体检：身高119cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。女孩最可能的诊断是（）

A.体质性性早熟

B.单纯性乳房早发育

C.McCune-Albright综合征

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

F.假性性早熟

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第7题

3岁女孩，身高93cm，发现乳房增大3个月，乳晕黑褐色，阴道流血3天。外阴着色，有白色分泌物，否认特殊饮食史，家中有避孕药，骨龄与实际年龄相当，腹部B超检查子宫增大，卵巢大小正常。最可能的诊断是

A.外源性雌激素影响

B.单纯乳房早发育

C.乳房肿物

D.中枢性性早熟

E.正常女童

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第8题

12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。

问题1：根据该患者的病史，具有提供诊断线索的体格检查是（）

A．眼睛

B．有无颈蹼、发际

C．身高

D．腹部

E．乳房Tanner分期

F．外生殖器

问题2：提示：查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房TannerI期，乳距增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查考虑初步诊断是（）

A．矮小症

B．遗传性矮小

C．性腺发育不良

D．骨代谢病

E．智能发育落后

F．21-三体综合征

问题3：根据初步诊断，关键性的特殊检查包括（）

A．血常规

B．左手及腕骨正位摄片

C．促性腺激素及性激素测定

D．血糖

E．B超性腺

F．甲状腺激素

问题4：提示：骨龄延迟年龄3年，血FSH、LH明显增高，雌激素极低，B超子宫偏小，卵巢条索状。根据提示，该患者最有可能的诊断是（）

A．生长激素缺乏症

B．性腺萎缩症

C．先天性卵巢发育不全综合征

D．垂体功能不全

E．21-三体综合征

F．先天性甲状腺功能减退症

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第9题

女孩，6岁。因乳房增大，身高增长加速1年余，阴道出血5天±就诊。体检：身高119cm，乳房B4期，阴毛P2期。手腕骨X线片示骨龄9岁。治疗本病的目的是（）

A．抑制或减慢性发育

B．抑制骨骼成熟

C．改善成人期最终身高

D．维护正常心理行为

E．调节体内激素

F．保持正常形体

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第10题

13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A.骨龄摄片

B.血清促性腺激素测定

C.染色体核型分析

D.B超盆腔扫描

E.胸部X线拍片

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