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[主观题]

女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是（）

A．改善其最终成人身高

B．使患儿成年后获得生育能力

C．改善性征发育以保证患儿心理健康

D．防止下一代发生类似的情况

E．安慰父母

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第1题

男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。应做哪些检查确定诊断（）

A.甲状腺功能测定

B.染色体核型分析

C.GH激发试验

D.GnRH激发试验

E.性激素测定

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第2题

4岁半女孩，因眼睑及面部水肿2周就诊。查体：血压90／68mmHg，全身高度水肿，呈凹陷性。实验室检查尿蛋白++++，尿红细胞2~3／HP。对肾病综合征治疗错误的是（）

A.口服泼尼松

B.不预防性用抗生素

C.积极进行预防接种

D.注意皮肤护理，防止感染

E.对接触水痘者注射丙种球蛋白

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第3题

先天愚型临床表现，除了（）

A.皮肤粗糙、发干

B.身材矮小

C.韧带松弛

D.智力低下

E.通贯手

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第4题

10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）

A.先天性甲状腺功能减低症

B.获得性甲状腺功能减低症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.21-三体综合征

E.Turner综合征

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第5题

4岁半女孩，因眼睑及面部水肿2周就诊。查体：血压90／68mmHg，全身高度水肿，呈凹陷性。实验室检查尿蛋白++++，尿红细胞2~3／HP。4岁半女孩，确诊最有价值的辅助检查是（）

A.尿红细胞形态检查

B.24小时尿蛋白定量

C.ASO

D.血沉

E.尿培养

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第6题

13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A.骨龄摄片

B.血清促性腺激素测定

C.染色体核型分析

D.B超盆腔扫描

E.胸部X线拍片

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第7题

患儿男，9岁，因“身材矮小，生长缓慢”来诊。每年身高增长3～4cm，智力正常。查体：身高118cm，体重19kg，身材匀称；睾丸容积3ml。为明确诊断，应首先检查（）

A.甲状旁腺激素

B.生长激素激发试验

C.促肾上腺皮质激素和氢化可的松水平

D.甲状腺B型超声

E.颅脑CT

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第8题

男，4岁，以智力落后、生长发育延迟、伸舌、流涎就诊。体格检查：身材矮小，舌有裂纹，牙珐琅质发育不全，双手贯通掌。此患儿还可出现的体征最可能是（）

A.发际低、耳位低，前额及颞部突出

B.眼距宽，皮肤粗糙，腹胀有脐疝

C.毛发呈棕色，皮肤白嫩，尿有霉臭味

D.眼距宽，双眼外侧上斜，小指短而向内弯

E.头小，呈剪刀腿，足尖着地

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第9题

12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。

问题1：根据该患者的病史，具有提供诊断线索的体格检查是（）

A．眼睛

B．有无颈蹼、发际

C．身高

D．腹部

E．乳房Tanner分期

F．外生殖器

问题2：提示：查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房TannerI期，乳距增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查考虑初步诊断是（）

A．矮小症

B．遗传性矮小

C．性腺发育不良

D．骨代谢病

E．智能发育落后

F．21-三体综合征

问题3：根据初步诊断，关键性的特殊检查包括（）

A．血常规

B．左手及腕骨正位摄片

C．促性腺激素及性激素测定

D．血糖

E．B超性腺

F．甲状腺激素

问题4：提示：骨龄延迟年龄3年，血FSH、LH明显增高，雌激素极低，B超子宫偏小，卵巢条索状。根据提示，该患者最有可能的诊断是（）

A．生长激素缺乏症

B．性腺萎缩症

C．先天性卵巢发育不全综合征

D．垂体功能不全

E．21-三体综合征

F．先天性甲状腺功能减退症

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第10题

3岁女孩，主因眼睑及面部水肿两周就诊。查体：血压90/68mmHg，全身高度水肿呈凹陷性。实验室检查尿蛋白++++，尿红细胞1～2/HP。对肾病综合征治疗错误的是（）

A.注意皮肤护理，防止感染

B.不预防性用抗生素

C.口服泼尼松

D.积极进行预防接种

E.对接触水痘者注射丙种球蛋白

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