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先天性肾上腺皮质增生症congenital adrenal hyperplasia CAH 名词解释

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第1题

女孩,出生后8天起出现呕吐,腹泻、低血钠,高血钾、代谢性酸中毒。查体:脱水貌,肤色黑,乳晕,外阴色素沉着,阴蒂肥大。首先考虑的诊断是()

A.肠道感染

B.先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型

C.先天性肾上腺皮质增生症失盐型

D.库欣综合征

E.肾上腺皮质男性化肿瘤

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第2题

10天患儿,出生后外生殖器性别难辨,尿道和阴道共开口于短小阴茎根部,阴囊发育差,内无睾丸。查体:皮肤色素沉着,乳晕及阴囊明显着色,肢端冷。测血电解质:钠125mmol/L,钾6mmol/L,氯89mmol/L,染色体核型46XX。最可能的诊断为()

A.尿道下裂

B.46XY性发育异常

C.先天性肾上腺皮质增生症11β-羟化酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症非典型型

E.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症失盐型

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第3题

用于诊断非典型先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷()

A.ACTH兴奋试验

B.GnRH兴奋试验

C.TRH兴奋试验

D.HCG刺激试验

E.GHRH兴奋试验

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第4题

青春期闭经包括哪些可能原因()

A.子宫性闭经

B.卵巢性闭经

C.垂体性闭经

D.下丘脑性闭经

E.先天性肾上腺皮质增生症

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第5题

10岁女孩,身高、体格、智能均落后,皮肤粗糙,毛发稀少,颜面部水肿,B超未找到甲状腺()

A.先天性甲状腺功能减低症

B.获得性甲状腺功能减低症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.21-三体综合征

E.Turner综合征

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第6题

下丘脑视上核或室旁核神经发育不全或退行性病变所致(),肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病(),垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏(),下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动(),甲状腺激素合成不足()

A.生长激素缺乏症

B.中枢性尿崩症

C.性早熟

D.先天性甲状腺功能减低症

E.先天性肾上腺皮质增生症

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第7题

先天性弓形虫病 名词解释

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第8题

先天性巨肢症 名词解释

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第9题

先天性脉络膜缺损 名词解释

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第10题

在先天性肾上腺皮质增生症中,主要的酶缺陷有()

A.21-羟化酶

B.11β-羟化酶

C.18-羟化酶

D.17-α羟化酶

E.3β-羟类固醇脱氢酶

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