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[单选题]

先天性肾上腺皮质增生症按缺陷酶的种类,可分五类,以下哪几种组合是正确的()

A.21-羟化酶缺陷症,11-β羟化酶缺陷症,3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症,17α-羟化酶缺陷症,胆固醇碳链酶缺陷症

B.21-羟化酶缺陷症失盐型,男性化型,不典型亚型,17α-羟化酶缺陷症,11-β羟化酶缺陷症

C.21-羟化酶缺陷症失盐型,男性化型,17α-羟化酶缺陷症,11-β羟化酶缺陷症,胆固醇碳链酶缺陷症

D.21-羟化酶缺陷症失盐型,单纯男性化型,非典型失盐型,皮质醇缺乏型,11-β羟化酶缺陷症

E.21-羟化酶缺陷症,11-β羟化酶缺陷症,3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症,17β-羟化酶缺陷症,胆固醇碳链酶缺陷症

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第1题

在先天性肾上腺皮质增生症中,主要的酶缺陷有()

A.21-羟化酶

B.11β-羟化酶

C.18-羟化酶

D.17-α羟化酶

E.3β-羟类固醇脱氢酶

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第2题

5个月男婴,因发热3天,呕吐、精神萎靡1天急诊入院。查体:脱水明显,皮肤色素沉着,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠125mmol/L,钾6.5mmol/L,氯90mmol/L。患儿确诊为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷所致()

A.3β-羟类固醇脱氢酶

B.11β-羟化酶

C.17-羟化酶

D.18-羟化酶

E.21-羟化酶

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第3题

用于诊断非典型先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷()

A.ACTH兴奋试验

B.GnRH兴奋试验

C.TRH兴奋试验

D.HCG刺激试验

E.GHRH兴奋试验

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第4题

10天患儿,出生后外生殖器性别难辨,尿道和阴道共开口于短小阴茎根部,阴囊发育差,内无睾丸。查体:皮肤色素沉着,乳晕及阴囊明显着色,肢端冷。测血电解质:钠125mmol/L,钾6mmol/L,氯89mmol/L,染色体核型46XX。最可能的诊断为()

A.尿道下裂

B.46XY性发育异常

C.先天性肾上腺皮质增生症11β-羟化酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症非典型型

E.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症失盐型

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第5题

11β-羟化酶缺陷()

A.真性盐皮质激素过多综合征

B.表象性盐皮质激素增多综合征

C.Liddle综合征

D.原发性醛固酮增多症

E.继发性醛固酮增多症

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第6题

先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列哪项不正确()

A.21-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-酮类固醇水平有增高

B.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内

C.17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中去氧皮质酮明显增高

D.11β-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-羟类固醇水平有增高

E.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血去氧皮质酮明显增高

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第7题

可导致儿童智障的是()

A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷

B.甲硫氨酸合成酶缺陷

C.苯丙氨酸羟化酶缺陷

D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

E.α1-抗胰蛋白酶缺乏

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第8题

苯酮酸尿症是由于先天性缺乏()

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.酪氨酸转氨酸

D.苯丙氨酸转氨酶

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第9题

下丘脑视上核或室旁核神经发育不全或退行性病变所致(),肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病(),垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏(),下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动(),甲状腺激素合成不足()

A.生长激素缺乏症

B.中枢性尿崩症

C.性早熟

D.先天性甲状腺功能减低症

E.先天性肾上腺皮质增生症

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第10题

调节1,25(OH)D合成的关键酶是()

A.25-羟化酶

B.24-羟化酶

C.1α-羟化酶

D.7α-羟化酶

E.1,25-羟化酶

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