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[多选题]

哪些检查可协助诊断肝豆状核变性?()

A.角膜K-F环

B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C.每天尿铜排泄量>100μg

D.肝铜含量>200μg/g(干重)

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第1题

下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

A.血清铜蓝蛋白<200mg/kg

B.24小时尿铜>100~1000μg

C.肝组织细胞含铜>200~3000μg/g(干重)

D.血清铜氧化酶活性降低<0.1光密度

E.血清总铜增高

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第2题

3岁男孩,因黄疸、肝肿大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8umol/24h,诊断为肝豆状核变性,下列方案中哪项是主要的()

A.避免食用含铜高的食物

B.应用D-青霉胺螯合体内的铜

C.应用硫酸锌干扰场内铜的吸收

D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状

E.应用保肝药及营养保护肝脏

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第3题

肝豆状核变性综合征可发生()

A.K-F角膜色素

B.角膜色素环

C.角膜婴儿环

D.角膜青年环

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第4题

患者男,15岁,因不明原因的肝功能异常入院。实验室检查:ALT180U/L,AST60U/L。肝B型超声:肝不大,表面高低不平,实质内回声弥漫性不均匀,可见散在分布结节状高回声。为明确诊断,首选检查是()

A.24h尿铜检测

B.血清铜蓝蛋白检测

C.ATP7B基因检测

D.肝B型超声

E.肝MRI

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第5题

肝豆状核变性的治疗原则为()

A.减少铜的摄入和增加铜的排出

B.应用青霉胺

C.限制吃食含铜高的食物

D.应用锌剂

E.肝移植

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第6题

有关Wilson’s病以下哪一项描述是错的()

A.是一种铜代谢障碍的隐性遗传性疾病,精神症状可出现于疾病早期

B.可表现为情绪障碍、幻觉妄想、人格改变及智能减退

C.锥体外系症状,如肌痉挛、震颤、强直和运动减少是常见症状

D.治疗应以补充血铜为主

E.K-F环和尿与大便铜排泄量增加以及血浆铜蓝蛋白减少可确诊

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第7题

11岁男孩,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

问题1:最可能的诊断是()

A.肝糖原累积症

B.病毒性肝炎

C.溶血性贫血

D.肝豆状核变性

E.尼曼匹克病

问题2:进一步明确的检查是()

A.脑电图

B.肝脏B超

C.头颅MRI

D.血清铜蓝蛋白

E.肌电图

问题3:治疗上采用的方法是()

A.酶替代疗法

B.保肝治疗

C.脾切除

D.肝移植

E.青霉胺口服

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第8题

铜沉积引起肝硬化()

A.半乳糖血症

B.血色病

C.α1-抗胰蛋白酶缺乏症

D.肝豆状核变性

E.血吸虫病性肝硬化

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第9题

肝豆状核变性特有的体征为()

A.肝脏损害

B.溶血性贫血

C.角膜K-F环

D.神经精神损害

E.肾脏损害

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第10题

肝豆状核变性一般最早出现的症状是:()

A.神经精神症状

B.肝脏损害症状

C.溶血性贫血

D.角膜K-F环

E.肾小管性酸中毒

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